problème génétique

[alcapone]

Bonjour,
je suis nouveau sur ce forum et je me suis inscrit pour essaye de discuter et de recueillir des cas similaires au miens. je vous explique depuis que je suis enfant je souffre d'un problème des cheveux asse singuliers dans le sens ou je n'ai jamais encore vu une personne qui était dans le même cas que le mien.
Depuis que je suis petit j'ai beaucoup moins de cheveux que les autres , ils sont court , cassant et j'en ai 3 a 4 fois moins que les autres bien que j'en ai sur toute la surface de ma tête , quant a mes poils ils sont fragiles , et ont beaucoup de difficultés a pousser , la plupart du temps ils me donnent des boutons avant de pousser ( en passant ce qui est asse moche) mais ce qui est bizarre c'est que cela se produit surtout sur les zones qui subissent des frottements ( cuisses , fesses).
j'aimerai savoir si quelqu’un saurait ce que j'ai ? même les professeurs à Paris de l'hopital Necker on du mal a me donne une réponses claire ils m'ont diagnostiquer une dysplasie pilaire plus précisément un Monilethrix ? pourriez vous m'éclairer sur cette maladie ? auriez vous un produit qui favorise fortement la pousse et empêche la chute de cheveux a me conseiller ?

en espérant une réponse de votre part.
Cordialement.

[dermatologue]

Il s'agit d'une malformation du cheveux d'origine génétique qui est clairement bien identifiée - si les médecins de Necker l'on nommé- cela veux donc dire qu'ils savent exactement votre problème. En résumé cette malformation des cheveux qui provoque une cassure des cheveux est due à une anomalie de 4 gènes. Le plus souvent cette affection se transmet une fois sur deux à votre descendance, a moins d'une mutation - un de vos parent doit en être atteint. Ci joins une photo qui montre que les cheveux ont des strictions qui entrainent des cassures.

monilethrix.jpg

Vous aurez des informations ici [URL="http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=8581&MISSING%20C ONTENT=Moniletrix&search=Disease_Search_Simple&tit le=Moniletrix"]MONILETHRIX[/URL]

[FONT=verdana]Le monilethrix est une génodermatose rare caractérisée par une dysplasie du cuir chevelu conduisant à une hypotrichose.

La prévalence et l'incidence sont inconnues.

Le monilethrix apparaît tôt dans la petite enfance. L'alopécie associée à une hyperkératose folliculaire et un érythème périfolliculaire peut toucher l'occiput et la nuque ou, dans des formes plus sévères, le crâne entier, les sourcils, les cils et le sous-poil. Les enfants présentent une dysplasie du cuir chevelu caractéristique : constrictions dystrophiques séparées à intervalles réguliers par des noeuds elliptiques d'épaisseur normale donnant une apparence perlée et abîmée au cheveu. La région internodale, fine, a grandement tendance à se fissurer. Une dystrophie des ongles des mains et des pieds (koïlonychie) a été rapportée dans quelques cas. Cette triade symptomatique (cheveux moniliformes, hyperkératose folliculaire et dystrophie des ongles) associée à d'autres anomalies ectodermiques (altérations neurologiques, dentaires et ophtalmologiques) constitue le « syndrome des cheveux monoliformes ».

Quatre gènes sont associés au monilethrix : KRT81, KRT83 et KRT86 codant pour la kératine de type 2 Hb1, Hb3 et Hb6 sont responsables de la transmission autosomique dominante de la maladie. Une forme autosomique récessive a aussi été décrite dans quelques familles et est causée par des mutations du gène DSG4 codant pour la desmogléine 4 et également impliquée dans l'hypotrichose localisée autosomique récessive qui partage des traits cliniques avec le moniléthrix.

Le trichogramme montre le cheveu monoliforme caractéristique. La trichoscopie constitue une autre approche pour détecter la dysplasie capillaire caractéristique du monilétrix. Un diagnostic reposant sur la microscopie électronique est aussi possible.

Le diagnostic différentiel inclut le pseudomonilethrix qui se manifeste par une alopécie diffuse ou limitée à la zone occipitale. Cependant, au trichogramme, le cheveu caractéristique du pseudomonilethrix ne présente pas de constriction dystrophique mais une surface perlée plate.

Pour les formes sévères avec alopécie et hyperkératose sur le corps, le conseil génétique est nécessaire.

Le traitement ne donne pas de résultats convaincants. La meilleure mesure à prendre est d'éviter l'action mécanique du démêlage et du brushing. L'épilation n'aboutit qu'au repeuplement par des cheveux qui ont l'air normaux pendant peu de temps. Une amélioration temporaire a été décrite grâce à des prises quotidiennes de 125mg de griséofulvine et de sulfate de zinc, à l'épilation au laser et à l'application topique d'acide rétinoïque. L'application de minoxidil et de trétinoïne, et la prise de 0,5-1mg/kg/jour d'étrétinate ont aussi mené à des améliorations.

L'évolution du monilethrix dans sa forme locale peut être bonne (réduction de l'hypotrichose avec le temps). En général, l'hypotrichose augmente avec l'âge, mais on a observé des rémissions chez les adolescents et les femmes enceintes.[/FONT]Editeur(s) expert(s)

[LIST][*]Pr Francisco CAMACHO-MARTÍNEZ[/LIST]
[FONT=verdana]Dernière mise à jour : Mai 2012



ET LA [url=http://rarediseases.info.nih.gov/gard/93/monilethrix/resources/1]Monilethrix | Disease | Overview | Office of Rare Diseases Research (ORDR-NCATS)[/url][/FONT]

[alcapone]

Il s'agit d'une malformation du cheveux d'origine génétique qui est clairement bien identifiée - si les médecins de Necker l'on nommé- cela veux donc dire qu'ils savent exactement votre problème. En résumé cette malformation des cheveux qui provoque une cassure des cheveux est due à une anomalie de 4 gènes. Le plus souvent cette affection se transmet une fois sur deux à votre descendance, a moins d'une mutation - un de vos parent doit en être atteint. Ci joins une photo qui montre que les cheveux ont des strictions qui entrainent des cassures.

monilethrix.jpg

Vous aurez des informations ici [URL="http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=8581&MISSING%20C ONTENT=Moniletrix&search=Disease_Search_Simple&tit le=Moniletrix"]MONILETHRIX[/URL]

[FONT=verdana]Le monilethrix est une génodermatose rare caractérisée par une dysplasie du cuir chevelu conduisant à une hypotrichose.

La prévalence et l'incidence sont inconnues.

Le monilethrix apparaît tôt dans la petite enfance. L'alopécie associée à une hyperkératose folliculaire et un érythème périfolliculaire peut toucher l'occiput et la nuque ou, dans des formes plus sévères, le crâne entier, les sourcils, les cils et le sous-poil. Les enfants présentent une dysplasie du cuir chevelu caractéristique : constrictions dystrophiques séparées à intervalles réguliers par des noeuds elliptiques d'épaisseur normale donnant une apparence perlée et abîmée au cheveu. La région internodale, fine, a grandement tendance à se fissurer. Une dystrophie des ongles des mains et des pieds (koïlonychie) a été rapportée dans quelques cas. Cette triade symptomatique (cheveux moniliformes, hyperkératose folliculaire et dystrophie des ongles) associée à d'autres anomalies ectodermiques (altérations neurologiques, dentaires et ophtalmologiques) constitue le « syndrome des cheveux monoliformes ».

Quatre gènes sont associés au monilethrix : KRT81, KRT83 et KRT86 codant pour la kératine de type 2 Hb1, Hb3 et Hb6 sont responsables de la transmission autosomique dominante de la maladie. Une forme autosomique récessive a aussi été décrite dans quelques familles et est causée par des mutations du gène DSG4 codant pour la desmogléine 4 et également impliquée dans l'hypotrichose localisée autosomique récessive qui partage des traits cliniques avec le moniléthrix.

Le trichogramme montre le cheveu monoliforme caractéristique. La trichoscopie constitue une autre approche pour détecter la dysplasie capillaire caractéristique du monilétrix. Un diagnostic reposant sur la microscopie électronique est aussi possible.

Le diagnostic différentiel inclut le pseudomonilethrix qui se manifeste par une alopécie diffuse ou limitée à la zone occipitale. Cependant, au trichogramme, le cheveu caractéristique du pseudomonilethrix ne présente pas de constriction dystrophique mais une surface perlée plate.

Pour les formes sévères avec alopécie et hyperkératose sur le corps, le conseil génétique est nécessaire.

Le traitement ne donne pas de résultats convaincants. La meilleure mesure à prendre est d'éviter l'action mécanique du démêlage et du brushing. L'épilation n'aboutit qu'au repeuplement par des cheveux qui ont l'air normaux pendant peu de temps. Une amélioration temporaire a été décrite grâce à des prises quotidiennes de 125mg de griséofulvine et de sulfate de zinc, à l'épilation au laser et à l'application topique d'acide rétinoïque. L'application de minoxidil et de trétinoïne, et la prise de 0,5-1mg/kg/jour d'étrétinate ont aussi mené à des améliorations.

L'évolution du monilethrix dans sa forme locale peut être bonne (réduction de l'hypotrichose avec le temps). En général, l'hypotrichose augmente avec l'âge, mais on a observé des rémissions chez les adolescents et les femmes enceintes.[/FONT]Editeur(s) expert(s)

[LIST][*]Pr Francisco CAMACHO-MARTÍNEZ[/LIST]
[FONT=verdana]Dernière mise à jour : Mai 2012



ET LA [url=http://rarediseases.info.nih.gov/gard/93/monilethrix/resources/1]Monilethrix | Disease | Overview | Office of Rare Diseases Research (ORDR-NCATS)[/url][/FONT]

Tout d'abord merci pour cette réponse claire , exacte , et très intéressante , en effet ils l'ont nommé , mais sans certitudes , en effet je n'ai pas poursuivis les examens génétique. j'aimerai savoir si il y a un traitement que je pourrai prendre pour améliorer mon cas ? en effet j'ai des poils sur l'ensemble du corps comme tout le monde , j'ai une barbe épaisse et sur l'ensemble du visage comme tout le monde contrairement a mes poils et mes cheveux très fins , tout comme j'ai des sourcils très touffus et qui repousse très vite je me demande donc si cela est normal ? mes cheveux par contre ont juste des difficultés a pousser. je me demande donc si un traitement pourrait favoriser la pousse et la force de mes cheveux?
j'ai désormais 20 ans donc il n'y plus de possibilité d'amélioration ?
J'aimerai savoir si il y a une estimation du nombre de cas en France ? Juste pour savoir
merci d'avance pour votre réponse
Cordialement.

[dermatologue]

Il n'y a pour l'instant pas de solution pour améliorer le monilethrix

[Roua501]

J'aimerais vérifier si mes pbs avec mes chx peuvent avoir des répercussions sur mes enfants dans le futur, autrement dit est ce qu'il y'a un risque que génétiquement ses chx à eux aussi ne poussent pas ?

[dermatologue]

Avant cela, il faut au prealable identifier votre problème.